781、亨廷顿舞蹈症(1 / 2)
她老公则安慰她:“以后好歹能拄拐杖行走,总比天天坐轮椅好。”
“呜呜,我想象健康人一样奔跑!”
对于很多患者来说,能恢复到普通人的水平,都是一种天大的奢望。也许,以前健健康康的时候没有觉得,但是,只有失去后才会觉得自由行走的珍贵!
对此,陈俊只能轻叹一声,尽量帮其将治疗方案调整到完美的状态。
陈俊又接诊了一名中年阿姨,对方年近五十,也是在轮椅上,由家人推进陈俊的诊室的。
患者进来的时候,嘴巴里发出“呜呜呜呜”的声音,四肢会不自主地乱动,脖子也会不自主带着身体一起抽动。
在家人的搀扶下,患者可以颤颤巍巍勉强走上几步,但身体似乎不受控制,陈俊和她交流,对方没有回应,但似乎又能听懂陈俊的意思。
所以,全程都是由患者的家属在叙说。
据患者老公讲述,夫妻俩文化程度不高,原来在几百公里外的一个小县城做小本生意,平时妻子看店,他外出做零工。从五年前开始,他觉得一向精明能干的老婆不对劲了:人开始丢三落四,经常忘事情,发展到后来,曾经的“算账高手”甚至连进货的价格、一天卖出多少东西和收了多少款都弄不清楚。
想当年,他老婆虽然是小学没毕业,但是,一手“心算”的本事连擅长打算盘的公公都甘拜下风,由此而奠定了在婆家的地位!
当年刚进家门没多久,公公就拿着算盘和儿媳妇避过比试过,公公拨算盘,打得噼里啪啦响,但是儿媳妇在他之前就能非常迅速地说出结果,不借助任何工具,纯靠心算,不仅公公婆婆折服,连很多亲戚朋友街坊邻居,都纷纷羡慕,说是他们家娶了一个好儿媳,以后家里肯定兴旺发达!
自从儿媳妇接手家里的小本生意以来,确实生意开始越来越好,越来越兴旺发达,日子也好过了,可惜现在
说起来都是一把泪。
为了治病,带着老婆四处求医,家里的生意自然没做了,公公婆婆年事已高,也不适合再来操持。所以,这名老公就一边带着老婆看病,一边四处打打零工。
家里的存款日渐消耗,家道也因此而中落,又过上了紧巴巴的苦日子。
“找中医、西医都看了,开始说是癫痫、后面又说是帕金森、老年痴呆,还说她有抑郁症。”患者老公无奈地摇摇头,家里的老人、孩子都乱作一团,毕竟,这顶梁柱之一生病了,顶梁柱之二要带着顶梁柱之一去看病。留下屋里的老人和孩子大眼瞪小眼。
很多人年轻的时候不觉得,但是真正人到中年,四五十岁的时候才陡然发现,这么一大家子,除了自己,就是老人、小孩、女人。顶梁柱真的不敢生病。
患者的病有一搭没一搭看着,却一直没有找到病因,一直这么拖着,情况越来越差,她开始行走不稳、四肢乱舞,最近半年,病得更严重了!
因为吞咽功能障碍,稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半,由原来的120斤消瘦到体重不足90斤。
眼瞅着老婆的情况越来越糟,患者的老公经人介绍,就来到了省一医,找到了陈俊陈医生。
陈俊诊断强的名头,向来在外,口口相传,而且越传越玄乎。事实上,有系统辅助,本身就很玄乎,无往而不利。
患者的这一系列表现,在陈俊看来,其实都是典型的舞蹈样运动。
“这样吧,我给你们安排一个颅脑核磁共振检查,也就是MR检查。”陈俊经过思量之后说道。
患者老公连连点头。
然后,MR检查结果显示,患者的大脑皮质萎缩,尾状核萎缩变小,侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征”,影像表现跟她年近五十的年龄十分不符,甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。
结合检查结果,经过进一步的病史询问,陈俊得知,患者的母亲,也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病,只不过“老丈母娘”早在患者12岁那年便去世了。
母女俩之间的这种关联更加笃定了陈俊心中的假设,那就是,患者极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”HD。
陈俊启动系统的辅助诊断功能,果然,系统也证实,确实是这个疾病。系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶,居然连这样的罕见病都能诊出来。
亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,患者发病年龄多在 35 到 50 岁,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍,发病后的生存期约 10 到 20 年,目前尚无有效治疗方法。
陈俊将情况跟患者老公一说,患者老公连连摇头,打死都不肯相信!
然后,陈俊便建议,去做一个基因检测,因为,这种疾病,通常是由基因突变引起的。有遗传性。
患者老公考虑过后,最终还是同意了,结果自然证实了陈俊的诊断!
患者的老公拿到结果的那一刻,哭得稀里哗啦,以前,他只觉得,老丈母娘可怜,都没有见过他这个女婿,就早早地去了。哪里想到,他老婆也和老丈母娘一样,命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗?
也不知道,他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此,那简直是日了狗了!老天爷,何其不公,为什么要这样对待他们一家人?!贼老天!
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