576、一天拉十几次是什么病（2 / 2）

哪里像刘璐这么纯洁，傻乎乎的当场就查资料。

而陈俊就不一样了，陈俊有系统，随时能在脑海中查阅，而且顷刻之间就能烙印在脑海中，想忘都忘不掉。

这也是陈俊的优势之所在吧。

颅骨筋膜炎，上了杏林道第十五期的节目。在节目最后，记者采访时，陈俊还顺便科普了一下罕见病。

什么叫罕见病？

罕见病通常是对发病率极低、很少见的疾病的统称，其病因大多不明确。

目前，全球已知的罕见病有7000多种，80都是由于基因缺陷所导致的遗传性疾病。

像这个患有颅骨筋膜炎的小女孩还是比较幸运的，只需要通过手术解决，而其他大部分的罕见病患者，就长期面临四处求医、无药可治，甚至有药用不起的困境。

为了解决这个问题，近年来，国家医保局不断探索建立罕见病用药保障机制。目前，绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中。

此外，2019年，国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森等罕见病用药新增纳入了目录，并通过准入谈判将肺动脉高压、C型尼曼匹克病等罕见病用药纳入了目录，价格大幅下降。

据统计，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。

尤为值得一提的是，法布雷病。

陈俊以前接诊过一个患儿，患的就是法布雷病，是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，可造成患者四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将危及生命，平均每10万人仅1人患此病。

这种罕见病，由于患者人数少，药物的生产成本高，药品研发费用高，其药物的价格十分昂贵，在以前的时候，其特效药并未被纳入医保，很多家庭都是迫不得已，放弃了治疗。

现在纳入医保后，医院就再度联系那些家庭，建议他们回来就诊。同时，陈俊也是想告诉电视机前的观众朋友们，可以相互转告，若是有患这个病的患者，可以去医院治疗了。在Z省，像这种病，原本一年需要一百多万的治疗费，现在纳入医保后，自费仅需十万元左右。

其他的那些纳入医保的罕见病，治疗费用也都是大大降低。

当然，限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力，部分价格非常昂贵的罕见病治疗药物，尚未能纳入医保用药范围。不过，陈俊相信，以后一定会越来越好的。

另外，陈俊也给自己的专项救助基金打了一下广告，若是真的有需要帮助的家庭，可以联系基金公司的负责人。屏幕下方，显示了联系人姓名和电话。当然，也可以直接来找他。

节目播出后，确实有不少人前来咨询，自然有医院专门的科室接待。然后陈俊的专项救助基金公司也收到了一些求助，也有专门的工作人员去审核，并提供帮助。一切都在有条不紊地进行，陈俊只是“广而告之”，起到一个宣传的作用。

比如，有一位来自偏远农村的家庭，家里面三个人，父亲和两个女儿，在几年前先后被确诊为法布雷病，但是治疗费用太高昂了，即便砸锅卖铁也医不起，一家人只好放弃了治疗。这种情况下，自然是看不到未来，看不到希望的！一家人忧心忡忡，同时，被疾病拖累得越发穷困！越穷困，就越治不起病！

由于他们生活在农村，信息闭塞，也不知道这个病的特效药已经被纳入医保，所以也一直没有再去大医院。

然后，节目播出后，就有村里人兴匆匆地跑过来告诉这个家庭的父亲，他们有救了！

让他们赶紧去Z省，找陈俊医生！纳入医保后，一年只要十万块钱！

那个父亲一听，还是算了，三个人，一年就是三十万？也照样付不起啊！

村民就告诉他，那个陈医生说了，真有困难，还可以找他的什么救助基金帮忙解决，反正，机会就在眼前，有枣没枣你先打一竿！

那个父亲就带着两个女儿，抱着试一试的心态，千里跋涉来到H市，找陈俊。

他们是农村里的，交的是农保，现在叫做城乡居民医保，报销比例比较小，而且还是异地报销。费用要更高一些。

但是，陈俊了解情况后，怎么能见死不救呢？

于是，资助了他们一家人！这户人家感激涕零，那个父亲当场就给陈俊跪下了！不如此不足以表达他的谢意。

陈俊自然将其扶起，一阵安抚。

陈俊的自媒体上有人给他留言，是一位女粉丝，咨询关于她老公的疾病。

那名女粉丝说：陈医生您好，我有个事情想咨询一下，期盼您的答复。事情是这样的，我老公特爱拉屎，一天要拉十几回，别人是拉屎，他简直是住在厕所里，反正，只要在家，待不了多久就会往厕所跑。然后我说这该不会有什么疾病吧？就带他去医院检查，几乎什么都查过，查了个遍，结果却什么都没有查出来，您能不能用您丰富的医学经验帮忙分析一下？是不是什么罕见病，隐藏得比较深的那种？

陈俊思索片刻，回复道：手机查了吗？

过了一会儿，对方回复：卧槽，懂了！谢谢陈医生！